Asuragen lance un kit d'évaluation contribuant aux diagnostic de la dystrophie myotonique de type I (DM1)

Le Kit AmplideX^® DM1 Dx est désormais disponible dans les pays acceptant le marquage CE

Asuragen lance un kit d'évaluation contribuant aux diagnostic de la dystrophie myotonique de type I (DM1)

Lynne Hohlfeld
Vice-présidente principale du développement d'entreprise et directrice financière
Asuragen, Inc.
T : 512.681.5200
lhohlfeld@asuragen.com

Asuragen, Inc., société de diagnostic moléculaire proposant des produits faciles à utiliser pour la réalisation de tests complexes en génétique et en oncologie, a annoncé aujourd'hui le marquage CE et le lancement du Kit AmplideX^® DM1 Dx, qui simplifie l'analyse des expansions répétées au sein du gène DMPK, et qui vise à soutenir le diagnostic de la dystrophie myotonique de type I (DM1), également connue sous le nom de maladie de Steinert.

La DM1 est une forme de dystrophie musculaire héréditaire qui touche environ 1 personne sur 8 000 à travers le monde. Cette maladie est associée à une expansion répétée des trinucléotides 50 CTG ou supérieures dans le gène DMPK, la sévérité de la maladie étant directement corrélée au nombre de répétitions. Ces expansions peuvent dépasser un millier de répétitions, nécessitant le recours peu pratique à la technologie Southern blot pour estimer leur taille et évaluer le pronostic de la maladie.

« Nous avons vérifié le [Kit AmplideX DM1 Dx] dans notre laboratoire de diagnostic, et avons été ravis des résultats », a déclaré Nicola Williams, scientifique clinique consultant au Queen Elizabeth University Hospital de Glasgow. « Ce kit d'évaluation est facile à utiliser, qu'il s'agisse de la configuration des tests, de l'analyse ou de la communication des résultats. En plus de détecter et résoudre toutes les expansions que nous avons étudiées, ce kit a mesuré avec précision les dimensions d'importantes répétitions pathogènes. »

Le Kit AmplideX DM1 Dx fournit de nombreux avantages aux laboratoires qui analysent cette cible difficile. Il intègre un flux de travail rationalisé qui exploite la technologie PCR et offre la capacité de détecter et de dimensionner les expansions répétées, allant jusqu'à 200 répétitions, dans une phase de laboratoire de huit heures. Pour les expansions plus importantes pouvant atteindre jusqu'à 1 000 répétitions, le kit d'évaluation intègre également un flux de travail optionnel par électrophorèse sur gel d'agarose (AGE), afin d'estimer leur taille sans besoin de recourir à la technologie Southern blot. Le kit fournit tous les réactifs nécessaires pour dimensionner avec précision ces expansions, à partir d'un ADN infime de 20 ng. Reposant sur la technologie brevetée AmplideX d'Asuragen, la conception unique à trois amorces du kit d'évaluation contribue également à résoudre la zygozité et de détecter le mosaïcisme de faible niveau dans les échantillons des patients. Comme la plus large gamme de produits AmplideX, le kit d'évaluation est indiqué pour une utilisation sur la gamme établie des analyseurs génétiques Applied Biosystems(TM), notamment les plateformes 3130, 3500 et 3730.

« Malgré les dernières avancées techniques dans notre secteur, la détection et le dimensionnement des répétitions dans le gène DMPK restent un défi important pour les laboratoires de diagnostic à travers le monde », a déclaré Matthew McManus, docteur en médecine, Ph.D., président et chef de la direction d'Asuragen. « Grâce à ce lancement, nous continuons de démontrer que la technologie AmplideX constitue un puissant outil clinique bénéficiant non seulement aux laboratoires, mais également aux cliniciens et patients qui dépendent de leurs résultats. »

À propos d'Asuragen

Asuragen est une société de produits de diagnostic moléculaire qui transforme la manière dont les patients sont soignés en génétique et en oncologie. Les systèmes de diagnostic d'Asuragen, composés de chimie et de logiciels brevetés, délivrent des réponses performantes en utilisant des plateformes d'instruments largement installées. Elles sont simples à adopter et améliorent la capacité à ½uvrer au service des patients. Asuragen conçoit des produits qui répondent de manière rapide et efficace aux besoins cliniques actuels et émergents, notamment en matière de diagnostic et de surveillance du cancer, de santé reproductive et de vieillissement, desservant les laboratoires tout au long de la vie du patient, grâce à ses tests de diagnostic de premier ordre. Pour de plus amples renseignements, veuillez consulter le site d'Asuragen à l'adresse www.asuragen.com.

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